洪山区43岁供卵生女儿_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

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11月25日18时43分，经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇，终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉，该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

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来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时，不幸降临了：4个多月时产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。

在医生的建议下，双方做了染色体检查，出乎意料的是，两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到不幸还是发生了孕4个多月，胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑：夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产让小马夫妇陷入绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变，验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。

相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确，搜索文献后发现，目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在我中心已经开展近6年，最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚

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囊胚

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未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日，生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

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四川省首例“第三代试管婴儿”在成都诞生

中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

医院专家团队与当天出生的宝宝。　钟欣 摄在医院专家团队的努力下，成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日，黄女士顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。

据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。

PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

据四川大学华西第二医院有关专家介绍，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。目前该医院已进行PGT治疗的140余例患者，妊娠率达70%，2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。(完)

【编辑:房家梁】