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唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万唐宝宝降生。

什么导致唐氏综合征？

唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括：

21三体综合征-超过90％的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体（21号染色体）

起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时，存在三条（而不是两条）染色体。随着细胞分裂，在每个细胞中重复额外的染色体。

马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式（不到2％的病例）。虽然类似于简的21三体，但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中，可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下，一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。

易位三体性21-有时（在3-4％的病例中）染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一染色体（通常是第13,14或15染色体）。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇，未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者，风险约为3％，以母亲为载体，风险约为12％。

在唐氏综合征的所有病例中，尤其是在易位三体性21的病例中，父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前，对于唐氏综合征，没有有效的预防方法，也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查，以及产前的筛查尤为重要，可以及时发现，并采取措施。通过唐氏筛查，进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是，唐筛检查不能明确胎儿是否患病，只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时，宝宝患唐氏的机会较高，但不代表宝宝一定患病。另相反，即使指数正常，宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围，孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查，或绒毛检查。若这两项结果正常，宝宝才能确定排除唐氏症的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试（怀孕期间的）包括：

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样（CVS）-在第9周和第14周之间进行。

经皮脐血采样（PUBS）-在第18周后进行。

孕前筛查唐氏综合征

准备怀孕的夫妇，最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病，以及大龄夫妇，要慎重考虑怀孕事宜，因为很有可能怀上不健康的宝宝，后期检查到疾病再进行引流，对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因筛查诊断（PGS/PGD）。

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PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

唐氏综合征做试管婴儿能避免唐氏儿吗

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美国试管婴儿助你及时发现与避免唐氏儿

唐氏儿，又称21-三体综合症;在我国，唐氏儿属于高发遗传性基因疾病，那么如何及时发现怀上的宝宝有唐氏儿风险?今天美国试管婴儿专家就为您支招，让你在孕前便避免唐氏儿的发生!

唐氏综合症，是因染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。

美国试管婴儿专家说：由于此病症具有随机性，所以即使健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。

据统计，60%患儿在孕早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

而我国唐氏综合症出生率为1/600--1/800。

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唐氏儿在母体子宫中的表现特征如下：

1.孕妇经常有无故阴道出血情况;

2.胎动的时间比较晚，一般都是20周以后孕妈才感觉到有胎动;

3.胎动少、胎动无力、力度不强;

4.彩超检查显示面部时，眼距较宽;

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5.头大、双径顶数据过大，四肢却发育迟缓;

6.脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大，经住院控制仍不见好转。

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哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?

1.年龄越大，生育唐氏儿风险就越大;据统计，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高10倍左右;如果夫妻一方年龄较大，唐氏儿风险也会大大提高;

2.曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇，再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;

3.家族中有先天愚型疾病史;

4.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

5.受孕时，夫妻一方或双方染色体异常;

6.妊娠前后，孕妇服用致畸药物;

7.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

8.有习惯性流产史、早产或胎停育的孕妇。

如何有效预防唐氏儿?

美国试管婴儿PGS、PGD基因筛查技术

第三代美国试管婴儿，是当今最为先进的在体外对胚胎进行筛查，优胜劣汰挑选出不存在染色体异常的胚胎，进行优质囊胚植入的助孕技术。

筛查优势：唯一可在胚胎植入前，便准备判断并杜绝唐氏儿的有效助孕技术。

技术特点：准确率高，可有效避免怀上唐氏宝宝，进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时，将母体伤害降到零。

美国运用第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康;通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术，医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除，PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失，这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病，之后将最为优质健康的胚胎挑选植入，可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

国内医疗领域中，孕妇通常要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查，而当今医学条件良好的国家，也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段，但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性，孕育胎儿本是不易之事，发现问题又要进行妊娠终止，不仅会母体有损伤，孕妇的孕力还会受到影响。

综上所述，美国试管婴儿专家强调：计划生育家庭，尤其大龄夫妻孕前最好进行基因筛查，发现染色体异常等潜在基因问题，及时运用美国第三代试管婴儿技术辅助生育，只有提前做到有效预防，才能最好的避免生育唐氏儿的发生。

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